La drépanocytose est une maladie héréditaire rare, transmise lorsque les deux parents portent le gène défectueux (transmission autosomique récessive). Elle est provoquée par une mutation d’un gène qui fabrique une partie de l’hémoglobine, la protéine du sang qui transporte l’oxygène.
Cette anomalie entraîne une déformation des globules rouges, qui deviennent rigides et en forme de faucille, ce qui provoque une destruction accrue de ces cellules (anémie hémolytique), des crises douloureuses et une plus grande vulnérabilité aux infections. Comme l’explique dans le site spécialisé vidal.fr le Pr Jean-Benoît Arlet, directeur du centre national de référence de la drépanocytose, les médecins généralistes posent rarement le diagnostic, généralement établi à la naissance grâce au dépistage ciblé ou systématique.
Pour les patients, ils doivent vérifier le respect des vaccinations contre le pneumocoque, l’Haemophilus, le méningocoque et la grippe, assurer l’éducation du patient sur sa maladie et, si besoin, l’aider dans les démarches de reconnaissance du handicap. Formes variables Les personnes susceptibles d’être porteuses du trait drépanocytaire (un seul gène défectueux, sans maladie mais transmissible) doivent bénéficier d’un test sanguin analysant l’hémoglobine, tout comme les conjoints de malades. En cas de forte fièvre, les antibiotiques sont nécessaires.
L’apparition de râles crépitants (bruits anormaux à l’auscultation des poumons) impose une hospitalisation urgente car ils peuvent annoncer un syndrome thoracique aigu, l’une des complications les plus graves. Concernant les principales manifestations, le Pr Arlet rappelle que dans les formes dites SS, la maladie est très variable : 30 à 50 % des patients présentent de nombreuses crises vaso-occlusives (blocage de la circulation par les globules rouges déformés) et des hospitalisations, sources de handicap, tandis que d’autres sont moins atteints, souvent grâce à une bonne observance du traitement de fond.
Les médecins de ville sont surtout confrontés à des douleurs osseuses chroniques, notamment à la hanche – ce qui doit faire penser à une ostéonécrose (destruction progressive de l’os) – ainsi qu’à une anémie. Les accidents vasculaires cérébraux (environ 5 % avant 18 ans) et les crises vaso-occlusives – dont le syndrome thoracique aigu, associant un infiltrat pulmonaire et des symptômes proches d’une pneumonie – sont en général bruyants et nécessitent une hospitalisation.
Les conséquences des Avc diminuent régulièrement grâce à une meilleure prise en charge, notamment l’usage plus large du Doppler, qui permet de repérer tôt les anomalies et de mettre rapidement en place des échanges transfusionnels pour prévenir les lésions.
AVEC LE SOLEIL