Une étude américaine met en lumière une piste génétique inattendue, liée au stockage des graisses dans l’organisme, qui pourrait permettre à mieux comprendre les mécanismes de l’anorexie.

Touchant entre 0,9 et 1,5 % des femmes et 0,2 à 0,3 % des hommes, l’anorexie mentale fait partie avec la boulimie et l’hyperphagie boulimique des troubles des conduites alimentaires. Il s’agit d’un trouble psychiatrique sévère caractérisé par une peur pathologique de la prise de poids, une restriction persistante de l’apport énergétique et une altération profonde de l’image corporelle. Son origine est multifactorielle, selon l’Assurance Maladie. Pendant longtemps, la maladie a principalement été étudiée sous l’angle cérébral, psychologique et comportemental. « L’idée reçue dominante est que l’anorexie est un trouble purement psychiatrique, voire une forme d’hystérie chez des femmes cherchant simplement à être minces », a déclaré Alfred J. Robison, professeur de physiologie à la MSU Research Foundation. Mais dans une nouvelle étude, il montre, avec son équipe, l’anorexie pourrait aussi trouver une partie de son explication dans le fonctionnement du tissu adipeux.

Dans le cadre de cette recherche, parue dans la revue Frontiers in Psychiatry, les auteurs sont partis d’un constat : « depuis des années, les scientifiques savent que la génétique joue un rôle dans l’anorexie, mais les mécanismes biologiques rendant certaines personnes plus vulnérables restaient un mystère. » Afin de l’élucider, les scientifiques ont recruté 154 personnes présentant de lourds antécédents familiaux, ayant subi plusieurs traitements inefficaces ou présentant des caractéristiques cliniques atypiques. Ils ont, à l’aide d’un séquençage de l’exome entier, examiné des régions de l’ADN des patients et de leur famille comptant plusieurs cas d’anorexie mentale pour rechercher des particularités génétiques susceptibles d’être impliquées dans la maladie.

Anorexie : le gène PLIN4 impliqué dans le stockage des graisses mis en cause

Les résultats ont révélé que 17 des participants, soit environ 11 %, étaient porteurs de mutations rares susceptibles d’altérer le gène PLIN4, contre environ 3 % dans un groupe d’adultes en bonne santé. Six femmes atteintes d’anorexie étaient porteuses de variants particulièrement perturbateurs susceptibles d’empêcher le gène de fonctionner normalement. Chez quatre d’entre elles, un autre membre de la famille souffrant d’un trouble du comportement alimentaire portait la même mutation, « ce qui constitue un indice supplémentaire d’un éventuel lien génétique. »

D’après les chercheurs, le gène PLIN4 « est principalement actif dans les graisses et les muscles, plutôt que dans le cerveau. Il régule la manière dont les cellules stockent les graisses, ce qui laisse supposer qu’une altération du métabolisme lipidique (la façon dont l’organisme stocke et utilise l’énergie) pourrait contribuer à l’anorexie chez certains patients. L’idée d’un gène lié à l’anorexie qui ne se situerait pas dans le cerveau est totalement inédite. Elle va à l’encontre du dogme selon lequel les gènes contribuant à cette maladie s’expriment dans le cerveau. »