Selon le Manuel MSD, la cardiomyopathie hypertrophique est une cause fréquente de mort subite chez les jeunes athlètes. Ce trouble cardiaque, qui concerne au moins une personne sur 500 en France, est généralement causé par une anomalie génétique.

17 variations génétiques en cause dans la cardiomyopathie hypertrophique

Dans une nouvelle étude, publiée dans la revue Nature Communications, des chercheurs se sont justement intéressés à ces causes génétiques. Pour cela, ils se sont concentrés sur la protéine ACTN2, impliquée dans la cardiomyopathie hypertrophique. 

“La cardiomyopathie hypertrophique touche souvent des personnes en bonne santé et en bonne condition physique, indique Katja Gehmlich, l’une des auteures de ces travaux, dans un communiqué. Les conséquences de cette maladie peuvent être dévastatrices, comme l’ont illustré les cas de célèbres footballeurs comme Marc-Vivien Foé, tragiquement décédé en pleine compétition.”

Au cours de leurs travaux, ils ont identifié 17 variations génétiques au sein de la protéine ACTN2, impliquées dans la maladie. Mais toutes n’ont pas les mêmes conséquences : certaines rendent par exemple ACTN2 moins stable, tandis que d’autres réduisent sa capacité à interagir avec des molécules indispensables au fonctionnement des cellules cardiaques. 

La localisation des anomalies, un facteur aggravant

Les chercheurs ont aussi observé que les effets de ces anomalies génétiques dépendaient de leur localisation au sein de la protéine. Ils ont notamment identifié une région particulièrement dangereuse, appelée “domaine de liaison à l’actine”. C’est dans cette zone que les anomalies avaient les conséquences plus graves.  

“Ces résultats nous aideront, ainsi que d’autres chercheurs à travers le monde, à identifier des pistes pour remédier à ces fragilités génétiques et à mieux comprendre la façon dont ces protéines remodèlent littéralement le cœur des personnes atteintes [de cardiomyopathie hypertrophique]”, souligne Katja Gehmlich.

À terme, la découverte de ces 17 variations génétiques pourrait aussi permettre de développer de nouveaux traitements… Et de protéger les athlètes des faiblesses cardiaques qui touchent même les plus jeunes ou ceux de haut niveau.